兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.08)

單項(xiàng)選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖?、裥?br /> E.黏多糖?、蛐?/p>
單項(xiàng)選擇題
先天愚型（）
A.囟門(mén)遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味
單項(xiàng)選擇題
下列糖原累積癥類(lèi)型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
單項(xiàng)選擇題
先天睪丸發(fā)育不全綜合征（）
A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L
單項(xiàng)選擇題
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血

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