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問答題

一個婦女（A）帶其女兒（B）和女婿（C）前來咨詢，經(jīng)了解，A的一個舅舅和一個哥哥患有Lesch-Nyhan綜合征（自毀容貌癥），均已死亡，A的二個弟弟均正常，A生有一個女兒（B）和三個兒子，均正常。C的家系中未發(fā)現(xiàn)此類似病癥，根據(jù)上述情況，請回答下列問題：

A的一個弟弟與正常婦女結(jié)婚出生此癥孩子的危險性有多大？（假設(shè)此癥的男性群體中的發(fā)病率位1/10，000）

參考答案： 正常女性為雜合子的概率為：2pq=2x1x1/10，000=1/5，000
A的一個弟弟與正常婦女結(jié)婚后第一胎...

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1.問答題 一個婦女（A）帶其女兒（B）和女婿（C）前來咨詢，經(jīng)了解，A的一個舅舅和一個哥哥患有Lesch-Nyhan綜合征（自毀容貌癥），均已死亡，A的二個弟弟均正常，A生有一個女兒（B）和三個兒子，均正常。C的家系中未發(fā)現(xiàn)此類似病癥，根據(jù)上述情況，請回答下列問題：
B和C結(jié)婚后出生此癥患兒的危險性有多大？

參考答案：

2.問答題 一個婦女（A）帶其女兒（B）和女婿（C）前來咨詢，經(jīng)了解，A的一個舅舅和一個哥哥患有Lesch-Nyhan綜合征（自毀容貌癥），均已死亡，A的二個弟弟均正常，A生有一個女兒（B）和三個兒子，均正常。C的家系中未發(fā)現(xiàn)此類似病癥，根據(jù)上述情況，請回答下列問題：
請繪出家系圖

參考答案：

3.問答題 一個婦女甲，其本人健康，父母和一個妹妹，兩個弟弟均正常，她的大舅和二舅均死于Hunter綜合征（粘多糖累積癥II型），她的一個姨表兄弟亦患有此癥；她的外祖父母表現(xiàn)型也正常，現(xiàn)在婦女甲和一個表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，來醫(yī)院遺傳咨詢門診要求給予生育指導(dǎo)。
婦女A第一胎男孩的再顯危險率是多少？

參考答案：

4.問答題 一個婦女甲，其本人健康，父母和一個妹妹，兩個弟弟均正常，她的大舅和二舅均死于Hunter綜合征（粘多糖累積癥II型），她的一個姨表兄弟亦患有此癥；她的外祖父母表現(xiàn)型也正常，現(xiàn)在婦女甲和一個表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，來醫(yī)院遺傳咨詢門診要求給予生育指導(dǎo)。
繪出家系圖

參考答案：

5.問答題 一個婦女W前來遺傳咨詢，她有二個舅舅患血友病B，其外祖父母及父母親均正常，她還有二個正常的阿姨，和四個正常的弟弟，婦女W婚后已有二個正常的兒子.
若婦女W第三胎生的是一個患血友病B的兒子，第四胎再生此患兒的危險性有多大？

參考答案：若婦女W第三胎生的是一個患血友病B的兒子,則表明W是雜合子，第四胎再生此患兒的危險性為1/4；或第四胎生女兒的得病風(fēng)險是...

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