單項選擇題脆性X智力低下1號基因 FMR-1)基因5端重復(fù)序列異常擴(kuò)增,其全突變重復(fù)范圍(n)是()
A.6~45
B.45~55
C.55~200
D.0~6
E.>200
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1.單項選擇題脆性X智力低下1號基因(FMR-1)基因5端()重復(fù)序列異常擴(kuò)增。
A.CGG
B.CAG
C.CGA
D.CGC
E.CAA
2.單項選擇題亨廷頓致病基因-IT15基因外顯子1的起始密碼子ATG下游17個密碼子處有一段多態(tài)性的三核甘酸重復(fù)序列,其為()
A.CCG
B.CAA
C.CGA
D.CAG
E.CGG
3.單項選擇題囊性纖維化(CF)是由囊性纖維化穿膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)基因突變所致,CFTR最常見的突變?yōu)椋ǎ?/a>
A.錯義突變
B.移碼突變
C.密碼子突變(ΔF508)
D.無義突變
E.剪切位點突變
4.單項選擇題甲型血友病的分子診斷分為基因倒位檢測及非基因倒位的檢測,檢測基因倒位的首選方法為()
A.PCR-RFLP
B.長距離PCR(LD-PCR)
C.PCR-SSCP
D.VNTR
E.STR
5.單項選擇題鐮狀血紅蛋白(HbS)氨基酸的變化為()
A.谷氨酸→精氨酸
B.谷氨酸→賴氨酸
C.谷氨酸→纈氨酸
D.谷氨酸→組氨酸
E.谷氨酸→苯丙氨酸
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以下關(guān)于mtDNA特點的描述不正確的是()
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