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填空題進行性肌營養(yǎng)不良癥患者肌活檢組化檢查可見_________缺失或異常。

1.填空題在進行性肌營養(yǎng)不良癥患者發(fā)病中起主導作用的因素為_________即病理基因所引起的一系列酶及生化改變。

2.填空題假肥大型肌營養(yǎng)不良癥基因組長2500kb，含有79個外顯子，編碼3 685個氨基組成427個kD的_________，分布于骨骼肌和心肌細胞膜的質(zhì)膜面，起細胞支架作用，在維持肌纖維的完整性和抗牽拉方面發(fā)揮必不可少的功能。

3.填空題假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因位點在_________染色體上，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因。

4.填空題Duehenne型肌營養(yǎng)不良癥患者多在25～30歲死于_________、_________或_________。

5.填空題周期性癱瘓合并甲狀腺功能亢進，稱為_________。