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問(wèn)答題簡(jiǎn)述XD遺傳病的系譜特點(diǎn)。

①患者雙親之一有病；
②多為女性患者；
③連續(xù)遺傳；
④交叉遺傳（男性患者的女兒全部患病）。

1.問(wèn)答題常見的他、染色體顯帶技術(shù)有哪些？顯帶技術(shù)的重要意義是什么？

Q帶、G帶、R帶、C帶、T帶、N帶
意義：為識(shí)別每一條染色體及其結(jié)構(gòu)畸變奠定基礎(chǔ)

2.問(wèn)答題一對(duì)夫婦都是聾啞卻生出了兩個(gè)正常的孩子，這是什么原因？

這是遺傳異質(zhì)性的原因。盡管夫婦雙方是先天性聾啞，但他們可能是由不同的遺傳基礎(chǔ)所致的。

3.問(wèn)答題簡(jiǎn)述堿基替換可引起四種不同效應(yīng)？

1）同義突變
2）錯(cuò)義突變
3）無(wú)義突變
4）終止密碼突變.

4.問(wèn)答題試述藥物治療與飲食治療原則？

1）藥物：補(bǔ)其所失，去其所余。
2）飲食：禁其所忌。

5.問(wèn)答題簡(jiǎn)述mtDNA的突變類型？

1）堿基突變，錯(cuò)義突變，Pr生物合成基因突變
2）缺失插入突變
3）mtDNA拷貝數(shù)目突變