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多項選擇題患者女，23歲，11歲時因“身材矮小”就診，行染色體核型檢查為45，XO/46，XX，確診Turner綜合征，應(yīng)用生長激素治療。至15歲時，身高由120cm增至143cm。16歲開始出現(xiàn)自發(fā)性月經(jīng)來潮，月經(jīng)周期30d，經(jīng)量略少，第二性征發(fā)育，陰毛、腋毛生長。22歲結(jié)婚，性生活正常，擬近期懷孕，來院進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育咨詢。查體：BP120/80cm；智力發(fā)育正常；無頸蹼和肘外翻；心、肺聽診無異常。關(guān)于Turner綜合征患者的生育能力，敘述正確的是（）。

A.多胎妊娠的概率高
B.死胎率高
C.存活胎兒中染色體異常的發(fā)生率高
D.存活胎兒中先天性畸形的發(fā)生率高
E.子宮發(fā)育成熟后受孕的成功率高
F.自然受孕的成功率極低（＜5%）

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1.單項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。首先采取的治療措施是（）。

A.蛋白同化激素
B.雌激素
C.生長激素
D.垂體后葉素
E.雄激素
F.孕激素

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2.單項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。染色體核型檢查為45，XO，可以確診（）。

A.垂體性侏儒
B.甲狀腺功能減退
C.低促性腺激素型性腺功能減退癥
D.Turner綜合征
E.體質(zhì)性青春期延遲
F.性早熟

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3.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。患者入院后應(yīng)常規(guī)進(jìn)行的檢查是（）。

A.心、腎超聲
B.性激素
C.甲狀旁腺激素
D.骨掃描
E.生長激素興奮試驗
F.染色體核型

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4.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。如果采用生長激素治療，下列敘述正確的是（）。

A.每日睡前皮下注射
B.每日清晨皮下注射
C.推薦的劑量是常規(guī)治療生長激素缺乏患者的0.5倍
D.推薦的劑量是常規(guī)治療生長激素缺乏患者的1.5倍
E.每4～6個月評價身高生長速度
F.每年身高增長＜2cm時可以停用

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5.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。關(guān)于雌激素的替代治療，敘述錯誤的是（）。

A.確診Turner綜合征后立即應(yīng)用
B.18歲以后應(yīng)用
C.身高已經(jīng)達(dá)到最大高度后開始應(yīng)用
D.劑量為成人劑量的2倍
E.劑量為成人劑量的1/6～1/4
F.18歲以后停止應(yīng)用

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