多項(xiàng)選擇題患者男,22歲,因“四肢疼痛、無(wú)力6個(gè)月,加重1周”來(lái)診。6個(gè)月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無(wú)力,雙側(cè)上肢上舉困難,后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛,活動(dòng)后加重,伴肌肉痙攣,休息后能有一定程度的緩解,一直未治療。1周前活動(dòng)后癥狀明顯加重,蹲下后不能站起。查體:一般情況可;腦神經(jīng)檢查未見(jiàn)異常,感覺(jué)無(wú)異常;四肢肌張力降低,四肢近端可見(jiàn)輕度的肌萎縮,三角肌及股四頭肌壓痛明顯,未見(jiàn)肌纖維顫動(dòng),四肢近端肌力和遠(yuǎn)端肌力Ⅳ級(jí);雙側(cè)角膜反射對(duì)稱,四肢腱反射對(duì)稱存在,無(wú)病理反射,皮膚劃痕試驗(yàn)(+)。此時(shí)可考慮的診斷有()(提示:實(shí)驗(yàn)室檢查:CK1072U/L,LDH5302.2U/L,ALT179U/L,AST141.6U/L。肌電圖:四肢肌源性損害。)
A.類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎
B.骨腫瘤
C.多發(fā)性肌炎
D.重癥肌無(wú)力
E.糖原累積癥
F.周期性癱瘓
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1.單項(xiàng)選擇題患者男,22歲,因“四肢疼痛、無(wú)力6個(gè)月,加重1周”來(lái)診。6個(gè)月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無(wú)力,雙側(cè)上肢上舉困難,后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛,活動(dòng)后加重,伴肌肉痙攣,休息后能有一定程度的緩解,一直未治療。1周前活動(dòng)后癥狀明顯加重,蹲下后不能站起。查體:一般情況可;腦神經(jīng)檢查未見(jiàn)異常,感覺(jué)無(wú)異常;四肢肌張力降低,四肢近端可見(jiàn)輕度的肌萎縮,三角肌及股四頭肌壓痛明顯,未見(jiàn)肌纖維顫動(dòng),四肢近端肌力和遠(yuǎn)端肌力Ⅳ級(jí);雙側(cè)角膜反射對(duì)稱,四肢腱反射對(duì)稱存在,無(wú)病理反射,皮膚劃痕試驗(yàn)(+)?;颊吣壳霸\斷為()(提示:雙側(cè)腓腸肌活檢:光鏡下,橫紋肌可見(jiàn)部分肌纖維萎縮,肌漿淡染,核內(nèi)移,間質(zhì)炎癥反應(yīng)輕微;電鏡下,肌纖維之間、肌絲之間被大量的糖原充盈分隔,糖原在肌膜下、細(xì)胞核周?chē)喽嘁?jiàn),在糖原聚積的部分區(qū)域肌絲溶解,線粒體減少,線粒體膜增厚,肌纖維斷裂、消失,脂褐素明顯增多,間質(zhì)中膠原纖維增生,小血管基膜增厚。)
A.類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎
B.骨腫瘤
C.多發(fā)性肌炎
D.重癥肌無(wú)力
E.糖原累積癥
F.周期性癱瘓
2.多項(xiàng)選擇題患者男,22歲,因“四肢疼痛、無(wú)力6個(gè)月,加重1周”來(lái)診。6個(gè)月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無(wú)力,雙側(cè)上肢上舉困難,后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛,活動(dòng)后加重,伴肌肉痙攣,休息后能有一定程度的緩解,一直未治療。1周前活動(dòng)后癥狀明顯加重,蹲下后不能站起。查體:一般情況可;腦神經(jīng)檢查未見(jiàn)異常,感覺(jué)無(wú)異常;四肢肌張力降低,四肢近端可見(jiàn)輕度的肌萎縮,三角肌及股四頭肌壓痛明顯,未見(jiàn)肌纖維顫動(dòng),四肢近端肌力和遠(yuǎn)端肌力Ⅳ級(jí);雙側(cè)角膜反射對(duì)稱,四肢腱反射對(duì)稱存在,無(wú)病理反射,皮膚劃痕試驗(yàn)(+)?;颊呷朐汉髴?yīng)進(jìn)行的檢查包括()
A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)
C.心電圖
D.肌電圖
E.胸部X線片
F.超聲心動(dòng)圖
G.胸腔積液常規(guī)及生化
3.單項(xiàng)選擇題患者男,22歲,因“四肢疼痛、無(wú)力6個(gè)月,加重1周”來(lái)診。6個(gè)月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無(wú)力,雙側(cè)上肢上舉困難,后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛,活動(dòng)后加重,伴肌肉痙攣,休息后能有一定程度的緩解,一直未治療。1周前活動(dòng)后癥狀明顯加重,蹲下后不能站起。查體:一般情況可;腦神經(jīng)檢查未見(jiàn)異常,感覺(jué)無(wú)異常;四肢肌張力降低,四肢近端可見(jiàn)輕度的肌萎縮,三角肌及股四頭肌壓痛明顯,未見(jiàn)肌纖維顫動(dòng),四肢近端肌力和遠(yuǎn)端肌力Ⅳ級(jí);雙側(cè)角膜反射對(duì)稱,四肢腱反射對(duì)稱存在,無(wú)病理反射,皮膚劃痕試驗(yàn)(+)。為明確診斷可考慮的檢查為()
A.腦電圖
B.腹部CT
C.肌肉活檢
D.血生化
E.糖耐量試驗(yàn)
F.心電圖
4.單項(xiàng)選擇題患者女,10歲,因“上腹不適,乏力、食欲減退漸加重5d”來(lái)診。自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。查體:生命體征正常;消瘦,發(fā)育正常;心、肺聽(tīng)診無(wú)異常;腹膨隆,右上腹壁靜脈曲張,全腹軟、壓痛,無(wú)反跳痛;肝肋下5cm,質(zhì)韌,小結(jié)節(jié)感,脾肋下未及,移動(dòng)性濁音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該病形成機(jī)制是()
A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷
B.磷酸果糖激酶缺陷
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷
D.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶
5.單項(xiàng)選擇題患者女,10歲,因“上腹不適,乏力、食欲減退漸加重5d”來(lái)診。自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。查體:生命體征正常;消瘦,發(fā)育正常;心、肺聽(tīng)診無(wú)異常;腹膨隆,右上腹壁靜脈曲張,全腹軟、壓痛,無(wú)反跳痛;肝肋下5cm,質(zhì)韌,小結(jié)節(jié)感,脾肋下未及,移動(dòng)性濁音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者診斷首先考慮()
A.半乳糖血癥
B.高胰島素性低血糖
C.糖原累積癥
D.生長(zhǎng)激素缺乏癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?
F.肝癌
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