單項(xiàng)選擇題患者女，27歲。自5歲起體形偏胖，近2年體重進(jìn)一步增加，增重約10kg。喜食甜食，不喜運(yùn)動(dòng)。智力發(fā)育正常，月經(jīng)尚規(guī)律。2年前順產(chǎn)一男嬰。查體：P76次/min，BP135/80mmHg；體重77kg，身高162cm，腰圍88cm，均勻性肥胖；未見紫紋，雙下肢無(wú)水腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：FBG4.5mmol/L，血脂正常。按中國(guó)成人超重和肥胖癥預(yù)防控制指南中的標(biāo)準(zhǔn)，該患者患高血壓、糖尿病、血脂異常的風(fēng)險(xiǎn)（）
A.增加
B.高
C.極高
D.低
E.無(wú)法判斷
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1.單項(xiàng)選擇題患者女，12歲，因“進(jìn)行性肌無(wú)力2年余”來(lái)診。查體：四肢肌肉明顯萎縮，肌張力降低，肌力減退。經(jīng)檢查擬診為糖原累積癥Ⅱ型。該病最有希望的治療方法為（）
A.日間多次少量進(jìn)食以維持正常血糖水平
B.高蛋白低糖飲食
C.加強(qiáng)呼吸肌鍛煉
D.骨髓移植
E.GAA酶替代療法
2.單項(xiàng)選擇題患者女，12歲，因“進(jìn)行性肌無(wú)力2年余”來(lái)診。查體：四肢肌肉明顯萎縮，肌張力降低，肌力減退。經(jīng)檢查擬診為糖原累積癥Ⅱ型。該型糖原累積癥的遺傳方式為（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.伴X隱性遺傳
D.伴X顯性遺傳
E.伴Y隱性遺傳
3.單項(xiàng)選擇題患者女，12歲，因“進(jìn)行性肌無(wú)力2年余”來(lái)診。查體：四肢肌肉明顯萎縮，肌張力降低，肌力減退。經(jīng)檢查擬診為糖原累積癥Ⅱ型。其發(fā)病機(jī)制主要是（）
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏脫支酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶
E.缺乏糖原合成酶
4.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個(gè)月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來(lái)診。幼時(shí)?；忌虾粑栏腥荆L(zhǎng)發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績(jī)較差?；颊叩淖娓改?、外祖父母、父母及2位兄長(zhǎng)均無(wú)肌無(wú)力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。診斷首先考慮為（）
A.重癥肌無(wú)力
B.結(jié)締組織病
C.血管炎
D.糖原累積癥
E.多發(fā)性肌炎
5.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個(gè)月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來(lái)診。幼時(shí)?；忌虾粑栏腥?，生長(zhǎng)發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績(jī)較差?；颊叩淖娓改浮⑼庾娓改?、父母及2位兄長(zhǎng)均無(wú)肌無(wú)力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。最有助于明確診斷的檢查是（）
A.肌肉活檢
B.腹部CT
C.血生化
D.糖耐量試驗(yàn)
E.心電圖
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提示：患者胰島素釋放試驗(yàn)低平型。提問(wèn)：較好的治療方案是（）
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患者突發(fā)氣促癥狀明顯加重。查體：端坐呼吸，未發(fā)現(xiàn)口唇發(fā)紺，SpO85%。應(yīng)首先考慮并發(fā)（）
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此時(shí)應(yīng)選擇的治療方案是（）
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應(yīng)考慮其他哪種情況（）
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最有助于病因診斷的檢查是（）
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