單項選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高,懷孕時應(yīng)做哪些檢查最好()
A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細胞遺傳學(xué)檢查
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1.單項選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
2.單項選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
3.單項選擇題女孩,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項最具有診斷價值()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
4.單項選擇題男孩,3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是()
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
5.單項選擇題男孩,12歲。智力低下,乳房發(fā)育,學(xué)習(xí)困難,睪丸小而硬,臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的()
A.自幼強化訓(xùn)練和教育,促進智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開始以睪酮替代治療
C.采用長效睪酮肌內(nèi)注射,并逐漸增加劑量
D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E.本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用
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