單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的（）
A.atd角變小
B.常有單或雙側的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側弓形紋
E.小指單一指褶紋
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1.單項選擇題21-三體綜合征是（）
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
2.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確（）
A.通貫掌是確診依據之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800
3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氫生物蝶呤（BH4）
4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為（）
A.苯丙氨酸羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是（）
A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多