單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為（）

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)（）

A.愚笨面容，智能障礙
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高

2.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息（）

A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體

3.單項(xiàng)選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是（）

A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病

5.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征（）

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見