單項(xiàng)選擇題有關(guān)苯丙酮尿癥（PKU），敘述錯(cuò)誤的是（）

A.是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病
B.屬常染色體顯性遺傳病，未經(jīng)治療的PKU患兒由于體內(nèi)蓄積過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物，對神經(jīng)產(chǎn)生毒性作用，最終出現(xiàn)嚴(yán)重的智能障礙。
C.是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，致使PAH活性降低或喪失，苯丙氨酸代謝異常所致
D.中國人群PAH基因突變近30余種
E.可以利用PAH基因中短串聯(lián)重復(fù)序列（如內(nèi)含子3內(nèi)TCTAn）擴(kuò)增片段長度多態(tài)性進(jìn)行連鎖分析，產(chǎn)前診斷PKU


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于重組率，敘述錯(cuò)誤的是（）

A.重組率的大小與同一條染色體上兩個(gè)基因座位的距離有關(guān)
B.距離越遠(yuǎn)重組率越高
C.若重組率超過50%，則表明這兩個(gè)座位在同一染色體上的可能性很大
D.1cM指具有1%重組率（θ=0.01）的兩個(gè)基因座位的相對距離
E.根據(jù)兩個(gè)基因座位之間重組率的高低就可推算它們在染色體上的距離

2.單項(xiàng)選擇題單核苷酸多態(tài)性檢測的方法不包括（）

A.根據(jù)DNA構(gòu)象的不同衍生的技術(shù)
B.基于PCR及酶切的方法
C.雜交方法
D.復(fù)合擴(kuò)增技術(shù)
E.直接測序

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于微衛(wèi)星DNA的表達(dá)，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.是一種廣泛分布于真核生物基因組中的簡單串狀重復(fù)序列
B.主要存在于基因組非編碼區(qū)及染色體近端粒區(qū)
C.每個(gè)重復(fù)單元的長度為10~100bp
D.長度一般為400bp左右
E.STR重復(fù)單位的重復(fù)次數(shù)在不同個(gè)體間的差異構(gòu)成了其多態(tài)性

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于家族性高膽固醇血癥，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.是一種常染色體遺傳性疾病
B.雜合子發(fā)生的頻率為1/500左右
C.FH患者易發(fā)動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病
D.FH主要是由于高密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致的全身脂代謝障礙
E.FH患者易患脂肪瘤

5.單項(xiàng)選擇題單基因遺傳性疾病的特點(diǎn)除外（）

A.只存在于生殖細(xì)胞中
B.以垂直傳遞方式進(jìn)行遺傳
C.遺傳模式符合孟德爾遺傳規(guī)律
D.發(fā)病主要由同源染色體上等位基因決定
E.發(fā)病一般由控制同一性狀的一對等位基因決定