A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚
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糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）
A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下
A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病
A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線，化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員
A.眼距寬，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯
A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
最新試題
確診的主要依據(jù)是（）
糖原累積病輔助檢查正確的是（）
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長詢問何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）
患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）
下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)（）
該患兒需要控制飲食，護(hù)士對(duì)其適宜的指導(dǎo)是（）
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）