單項(xiàng)選擇題10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼－匹克病


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2.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測(cè)
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

4.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤

最新試題

10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

診斷首先考慮（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題