單項選擇題患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）

A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病


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1.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)是（）

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

3.單項選擇題Klinefelter綜合征最常見的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY

4.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分是（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21－三體
B.G／G易位型21－三體
C.D／G易位型
D.18－三體畸變
E.嵌合體型

5.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

最新試題

確診后應(yīng)（）

題型：單項選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

題型：單項選擇題

5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

題型：單項選擇題

若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）

題型：多項選擇題

若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）

題型：單項選擇題

若實(shí)驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）

題型：多項選擇題

3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

題型：單項選擇題

3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

題型：單項選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詴r銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

題型：單項選擇題

12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

題型：單項選擇題