單項(xiàng)選擇題9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）

A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片


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1.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外21－三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有（）

A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手，心臟畸形、關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心臟畸形

2.單項(xiàng)選擇題可有出牙遲緩的疾病，除了（）

A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征

3.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

最新試題

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清，書(shū)寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題