單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最特有的癥狀為（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.皮膚濕疹
D.皮膚、毛發(fā)、虹膜色澤變淺
E.尿有鼠尿味


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為（）

A.智力發(fā)育落后
B.行為異常
C.癲癇小發(fā)作
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)

2.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏（）

A.酪氨酸氫化酶
B.谷氨酸氫化酶
C.苯丙氨酸氫化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.苯丙氨酸氧化酶

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒的主要臨床特征為（）

A.智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容及皮膚紋理改變
B.智能低下、行動(dòng)異常、毛發(fā)黃、尿有鼠尿臭味
C.智能障礙、耳聾、丑陋面容、多發(fā)性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮膚粗糙、身矮、特殊面容

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型最有診斷價(jià)值的是（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，貫通手