單項(xiàng)選擇題對(duì)于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是（）

A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4


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1.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細(xì)胞中缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

2.單項(xiàng)選擇題一母親為21／21易位攜帶者，其下一代罹患唐氏綜合征的概率是（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

3.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

4.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征患兒最主要的特征是（）

A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.體重低下
E.通貫手

5.單項(xiàng)選擇題下列不屬于新生兒疾病篩查項(xiàng)目的是（）

A.新生兒聽力篩查
B.苯丙酮尿癥的篩查
C.先天性甲狀腺功能減退癥篩查
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生
E.新生兒病理性黃疸