A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
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A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
黏多糖病
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?