填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
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最新試題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題