單項(xiàng)選擇題女孩,6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊。體檢:血壓115/90mmHg,外陰男性化。血鈉150mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()

A.21-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.17α-羥化酶缺乏癥
D.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥()

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

2.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥()

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征()

A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘

最新試題

兒童糖尿病的治療包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

在下列哪些情況下應(yīng)考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能()

題型:多項(xiàng)選擇題

女孩在()、男孩在()以前出現(xiàn)性發(fā)育征象,稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為(),不一致者為();按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為()和()。

題型:填空題

男孩,8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育落后,精神萎靡,皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L,尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影()

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苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()

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新生兒,出生后1周起小兒反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐,體重下降。體檢:兩眼凹陷,皮膚彈性差,女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀7.0mmol/L,染色體核型分析46XY。B超:雙側(cè)腎上腺增大()

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