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單項選擇題女，9歲。從嬰兒時開始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長逐漸加重，伴有細薄鱗屑，并漸擴展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見皮損。皮損組織病理示表皮角化過度伴角化不全，真皮毛細血管擴張，周圍少量淋巴細胞、組織細胞浸潤，其母親有類似病史。該病可能的致病基因是（）。

A.角蛋白基因
B.兜甲蛋白基因
C.連接蛋白基因
D.酶基因
E.突變蛋白基因

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1.單項選擇題女，9歲。從嬰兒時開始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長逐漸加重，伴有細薄鱗屑，并漸擴展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見皮損。皮損組織病理示表皮角化過度伴角化不全，真皮毛細血管擴張，周圍少量淋巴細胞、組織細胞浸潤，其母親有類似病史。該病與可變性紅斑角化癥的主要區(qū)別是（）。

A.遺傳方式
B.發(fā)病年齡
C.皮損部位
D.前者由編碼連接蛋白31基因突變所致
E.后者紅斑為游走性角化性，邊界清楚呈地圖狀

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2.單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病診斷是（）。

A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病

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3.單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。該病的遺傳方式是（）。

A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳

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4.單項選擇題患兒，男，165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院，每次發(fā)作前無明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。下面哪一個不是該病皮損的特征性損害（）。

A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣

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5.單項選擇題女，4月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無類似疾病。體檢：生長發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無異常，頸無抵抗，心、肺、腹部檢查無異常，口唇周圍及手足皮膚可見大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細胞下部。該病通常又分為哪幾種類型（）。

A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C

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