單項(xiàng)選擇題患兒女，1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5個月齡后頭發(fā)漸變棕色，以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽，曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。進(jìn)一步檢查（）

A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測定


你可能感興趣的試題

最新試題

新生兒寒冷損傷綜合征出現(xiàn)多器官功能損害時，最終累及的臟器是（）

題型：單項(xiàng)選擇題

半分鐘后患兒仍無自主呼吸，心率70次／分，又該如何處理（）。

題型：單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)體格檢查對確診該病有診斷價值（）

題型：單項(xiàng)選擇題

門診急診室接診一患兒，日齡2小時，足月順產(chǎn)，母無特殊疾病，孕期體健，因生后不哭、呼吸微弱曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行復(fù)蘇搶救治療?，F(xiàn)查體：昏迷狀，面色尚可，R50次／分，HR100次／分，BP55／30mmHg，左鎖骨骨折，原始反射均消失。該患兒應(yīng)住哪個病房（）

題型：單項(xiàng)選擇題

新生兒娩出1分鐘時心率140次／分，呼吸25次／分，不規(guī)則，四肢活動差，稍屈曲，彈足底無反應(yīng)，全身青紫。Apgar評分可評為（）

題型：單項(xiàng)選擇題

正常足月新生兒，下列哪項(xiàng)反射檢查結(jié)果陰性是正常的（）

題型：單項(xiàng)選擇題

該病變應(yīng)為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變的（）

題型：單項(xiàng)選擇題

該患兒于生后1小時出現(xiàn)氣促、發(fā)紺、呻吟、三凹征，雙肺可聞及粗濕啰音，聽診左肺呼吸音較右肺降低?？紤]診斷為（）

題型：單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)是引起新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎的發(fā)病原因（）

題型：單項(xiàng)選擇題

關(guān)于新生兒血糖異常，下列說法正確的是（）

題型：單項(xiàng)選擇題