單項選擇題關(guān)于典型苯丙酮尿癥,錯誤的是()
A.常染色體隱性遺傳
B.肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
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1.單項選擇題男孩,3歲,因生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下,毛發(fā)顏色變淺,皮膚白皙且抽風(fēng)3次來就診。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨蝶啶還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
2.單項選擇題先天愚型的核型分析最常見的是()
A.47,XX(XY),+21
B.47,XX(XY),+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型
3.單項選擇題補體成分缺陷易發(fā)生()
A.病毒感染
B.結(jié)核桿菌感染
C.奈瑟菌屬感染
D.金黃色葡萄球菌感染
E.以上都不是
4.單項選擇題對于胸腺發(fā)育不全患兒,預(yù)后最差是()
A.反復(fù)感染
B.低鈣性抽搐
C.高磷血癥
D.心臟畸形
E.神經(jīng)精神發(fā)育落后
5.單項選擇題發(fā)育最遲的免疫球蛋白是()
A.血清型IgA
B.分泌型IgA
C.IgG
D.IgE
E.以上都不是
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本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
題型:單項選擇題
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題型:單項選擇題
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題型:單項選擇題