A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
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B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥
A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿黏多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
最新試題
患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()
目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
以下哪項敘述不符合先天愚型()
一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項不正確()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
該患兒應(yīng)如何治療()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()