單項選擇題肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當的（）
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經癥狀多見于年齡較大小兒
D.K－F環(huán)在發(fā)病早期出現
E.少數患兒有范可尼綜合征癥狀
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1.單項選擇題14歲患兒，因突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3.5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖
2.單項選擇題肝豆狀核變性特有的改變?yōu)椋ǎ?/a>
A.肝臟損害
B.神經精神癥狀
C.尿銅排出增高
D.角膜K－F環(huán)
E.血清銅藍蛋白低下
3.單項選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實驗室方法是（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2，4－二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是
4.單項選擇題6歲男性來門診，醫(yī)生懷疑他患有先天愚型（Down綜合征），動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)生應告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了（）
A.表現呆滯
B.皮膚粗糙
C.經常伸舌
D.眼距寬
E.雙側通貫掌
5.單項選擇題患兒，男，8歲，身高兒90cm．體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大。智力正常，骨齡落后。平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
最新試題
下列哪項表現在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現是（）
題型：單項選擇題
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的神經系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
題型：單項選擇題
黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性早期損害的器官是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
題型：單項選擇題
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題