單項選擇題患兒,4歲,智力低下,說話不清,舌大、有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側(cè)上斜,手貫通掌,小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是()

A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤

4.單項選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,xx,t(14q21q)。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊