A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
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B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
A.100%
B.25%
C.50%
D.75%
E.0
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
最新試題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()
治療的目的為()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()