A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手,atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過(guò)度屈伸
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A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低
A.苯丙氨酸-4-羥化酶
B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶
A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5-羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時(shí)采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素
最新試題
該患兒出生后最合適的食物是()
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()
苯丙酮尿癥治療主要是()
患兒,10個(gè)月,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()
糖原累積病是一種()
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()