單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。為確診，首選的檢查是（）

A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查


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1.單項選擇題確診的檢查為（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定

4.單項選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時出現(xiàn)反復抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是（）

A.生后吃奶少，致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良，致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥