單項選擇題女孩，5歲，能背兒歌，身高90cm，頸蹼，多痣。哪項實驗室檢查可協(xié)助診斷（）
A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查
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1.單項選擇題男，2歲，反復(fù)上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹瀉，生長發(fā)育正常，血總Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白細(xì)胞4.2×10/L，中性粒細(xì)胞35％。該病例臨床診斷考慮為（）
A.X－連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.X－連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病
D.X－連鎖高IgM血癥
E.胸腺發(fā)育不全
2.單項選擇題男，2歲，反復(fù)上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹瀉，生長發(fā)育正常，血總Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白細(xì)胞4.2×10/L，中性粒細(xì)胞35％。下列治療措施中哪項合適（）
A.靜脈輸注丙種球蛋白，每1～2個月一次
B.感染時輸新鮮血漿
C.定期輸白細(xì)胞增強(qiáng)免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植
3.單項選擇題12歲男孩，近2個月來出現(xiàn)言語不清。書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，肝右肋下2cm，質(zhì)中等。目前該病人最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.左旋多巴減輕震顫
D.青霉胺、硫酸鋅等
E.輸注白蛋白
4.單項選擇題12歲男孩，近2個月來出現(xiàn)言語不清。書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，肝右肋下2cm，質(zhì)中等。哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.動態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測定
5.單項選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80/μm的細(xì)胞。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項不正確（）
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