單項選擇題患兒，1.5歲，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側上斜，通貫掌，小指端向內側彎曲。為確診應選擇哪項檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測定
B.腕部X線攝片
C.測血清苯丙氨酸濃度
D.染色體檢查
E.頭顱CT
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1.單項選擇題男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
A.應用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術治療
2.單項選擇題男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當前的治療原則為（）
A.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
3.單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應進行何檢查以明確診斷（）
A.血21－羥化酶測定
B.T3、T4和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
4.單項選擇題10歲女孩，近1周來煩躁不安、情緒波動，肢體有不自主、無目的動作，面部有特殊怪相，持物困難，經(jīng)常跌跤，入睡后上述表現(xiàn)全消失。體檢：神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。經(jīng)治療后，大部分病人上述癥狀有改善，下列哪項是正確的（）
A.數(shù)天內完全消失
B.1個月內完全消失
C.1年內完全消失
D.保持現(xiàn)狀或進行性惡化
E.改善，但不能完全消失
5.單項選擇題10歲女孩，近1周來煩躁不安、情緒波動，肢體有不自主、無目的動作，面部有特殊怪相，持物困難，經(jīng)常跌跤，入睡后上述表現(xiàn)全消失。體檢：神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。后兩種疾病的鑒別診斷，下列哪項檢查最重要（）
A.腦脊液檢查
B.聽力測驗
C.眼科檢查
D.精神測驗
E.腦電圖檢查
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新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
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21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）
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