單項(xiàng)選擇題對(duì)21-三體綜合征最有確診價(jià)值的是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是

最新試題

勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）

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3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）

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