A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.甲狀腺功能
C.尿篩查
D.尿有機(jī)酸分析
E.頭顱CT
A.家族性身矮
B.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
C.宮內(nèi)生長(zhǎng)障礙
D.生長(zhǎng)激素缺乏
E.甲狀腺功能減退癥
A.病理性黃疸
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.巨結(jié)腸
D.胃食管反流
E.腦損傷
最新試題
胰島素應(yīng)用時(shí)最常見(jiàn)的不良反應(yīng)是（）
1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中，下列哪項(xiàng)不正確（）
風(fēng)濕熱最常累及的瓣膜是（）
風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽(tīng)到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于（）