單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形


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1.單項選擇題]苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機理是（）

A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害

2.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征，以下說法哪個最正確（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者

3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥（）

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物蝶呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常

4.單項選擇題糖原累積癥最常見的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

5.單項選擇題以下哪項檢查可用于確診Tumer綜合征（）

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析