A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
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A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
A.尿有特殊臭味
B.皮膚紋理異常
C.特殊面容
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩
A.睪丸小、乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物喋呤
最新試題
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中,不正確的是()
下列不符合急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎()
10歲患兒,近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫,頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史,首先考慮可能性較大的疾病是()
關(guān)于黏多糖病的敘述,錯誤的是()
先天愚型染色體大多是()
苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是()
以下哪項檢查可以確診先天愚型()
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于()
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為()