單項選擇題

根據(jù)MRI表現(xiàn)考慮為（）

A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.腦面血管瘤病
C.神經(jīng)纖維瘤病
D.先天性腦積水
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>


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1.單項選擇題肌肉活檢發(fā)現(xiàn)蓬毛樣紅纖維，患者診斷可能是（）

A.多發(fā)性肌炎
B.進行性肌營養(yǎng)不良
C.線粒體肌病
D.重癥肌無力
E.脊肌萎縮癥

2.單項選擇題

根據(jù)圖示，結(jié)節(jié)性硬化癥患者面部的典型皮疹是（）

A.蝶形紅斑
B.一側(cè)三叉神經(jīng)區(qū)域的血管痣
C.面部色素脫失斑
D.面部牛奶咖啡斑
E.口鼻三角區(qū)蝶形淡紅色小丘疹

3.單項選擇題結(jié)節(jié)性硬化癥的患者中癲癇發(fā)生率為（）

A.15%～20%
B.25%～30%
C.30%～50%
D.60%～70%
E.70%～90%

5.單項選擇題3歲兒童，患有癲癇，頭顱X線攝片發(fā)現(xiàn)與大腦回外形一致的雙軌形鈣化影，提示診斷為（）

A.少枝膠質(zhì)細(xì)胞瘤
B.顱咽管瘤
C.松果體瘤
D.室管膜瘤
E.腦面血管瘤病

6.單項選擇題患者可以飲牛奶的代謝性疾病是（）

A.植烷酸累積病
B.苯丙酮尿癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.酪氨酸血癥

7.單項選擇題不是由相應(yīng)基因外顯子CAG拷貝數(shù)異常擴增，而產(chǎn)生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小腦性共濟失調(diào)的類型是（）

A.脊髓小腦共濟失調(diào)1型
B.脊髓小腦共濟失調(diào)5型
C.脊髓小腦共濟失調(diào)6型
D.脊髓小腦共濟失調(diào)8型
E.脊髓小腦共濟失調(diào)3型

8.單項選擇題屬于X性連鎖遺傳病的是（）

A.共濟失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥
B.假肥大型肌營養(yǎng)不良
C.Kearns-Sayre綜合征
D.脊髓小腦性共濟失調(diào)
E.Friedreich共濟失調(diào)

9.單項選擇題關(guān)于腓骨肌萎縮癥哪一項錯誤（）

A.無感覺障礙
B.神經(jīng)源性肌萎縮
C.爪形手
D.鶴腿
E.錐體束征陰性

10.單項選擇題

女，1歲半，頭顱迅速增大，行CT檢查如圖，請選出最可能的診斷（）

A.積水型無腦畸形
B.硬膜外血腫
C.硬膜下血腫
D.硬膜下積液
E.腦內(nèi)血腫