多項(xiàng)選擇題患兒,男性,8歲,自3歲始行走緩慢,容易跌倒,四肢無(wú)力進(jìn)行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同樣病者,查體:走路呈鴨步,Gower征陽(yáng)性,四肢近端肌萎縮,雙側(cè)腓腸肌肥大,血清肌酶明顯持續(xù)升高。下列敘述哪些是正確的()

A.骨骼肌抗肌萎縮蛋白缺如
B.患兒母親是"肯定攜帶者"
C.X連鎖隱性遺傳
D.肌肉病理為群組性萎縮
E.肌電圖呈典型肌源性改變,運(yùn)動(dòng)單元電位為短時(shí)限,小波幅,多相波增多


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1.多項(xiàng)選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的病理改變包括()

A.脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元缺失以及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生
B.腦干疑核、舌下神經(jīng)核和面神經(jīng)核神經(jīng)元減少,殘存神經(jīng)元?dú)馇驑幼?br /> C.肌肉活檢可見(jiàn)大量萎縮的Ⅰ型肌纖維
D.電鏡下可見(jiàn)肌纖維萎縮、肌小節(jié)排列紊亂、神經(jīng)纖維稀疏和軸索萎縮等

2.多項(xiàng)選擇題運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的治療包括()

A.神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子治療尚處于實(shí)驗(yàn)或臨床研究階段,缺乏安全、有效的給藥途徑
B.臨床試驗(yàn)結(jié)果證實(shí)自由基清除劑和抗氧化治療的療效
C.血清抗神經(jīng)節(jié)苷脂GM1抗體陽(yáng)性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者可靜脈注射大劑量免疫球蛋白進(jìn)行治療
D.積極的康復(fù)治療可提高患者的運(yùn)動(dòng)能力,維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度,防止失用性肌萎縮

3.多項(xiàng)選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的輔助檢查特點(diǎn)包括()

A.運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度早期基本正常,隨病情進(jìn)展出現(xiàn)復(fù)合運(yùn)動(dòng)電位幅度下降
B.肌電圖呈典型的失神經(jīng)支配改變,如纖顫電位、束顫電位和運(yùn)動(dòng)單位數(shù)目減少等
C.胸鎖乳突肌及舌肌神經(jīng)源性損害對(duì)該病診斷有顯著的意義
D.40%肌萎縮側(cè)索硬化患者頭顱MRIT加權(quán)相上出現(xiàn)皮質(zhì)高信號(hào)

4.多項(xiàng)選擇題肌萎縮側(cè)索硬化的病理特點(diǎn)()

A.鏡下可見(jiàn)運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)大錐體細(xì)胞消失,脊髓前角和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元脫失,并出現(xiàn)中央染色體溶解及空泡形成
B.皮質(zhì)脊髓束變性和脫髓鞘改變,肌纖維萎縮
C.舌下、舌咽、迷走和副神經(jīng)核等最常受累
D.眼外肌運(yùn)動(dòng)核和支配膀胱、直腸括約肌的骶髓Onurfowicz核也可受累

5.多項(xiàng)選擇題肌萎縮側(cè)索硬化病因與發(fā)病機(jī)制包括()

A.銅/鋅超氧化物歧化酶基因突變
B.腦和脊髓碳酰蛋白和8-羥-2-脫氫鳥(niǎo)嘌呤水平升高
C.谷氨酸過(guò)度刺激NMDA和非NMDA受體,引起細(xì)胞膜除極,細(xì)胞內(nèi)鈣超載,誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡
D.神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子缺乏、重金屬中毒、免疫異常、親人T淋巴細(xì)胞病毒感染和乙型肝炎病毒感染