單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。對診斷最有價值的實驗室檢查是（）

A.血電解質(zhì)
B.腦電圖
C.顱腦CT或MRI
D.顱腦B型超聲
E.腦脊液常規(guī)與生化分析


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2.單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運動受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

3.單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析

5.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時應(yīng)用
E.該患兒可能存在低血鉀