A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病
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E.垂體發(fā)育異常
A.每日應按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.母親受孕時年齡過大
B.放射線
C.病毒感染
D.遺傳因素
E.父母智力
最新試題
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
男孩,6個月,因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)()
苯丙酮尿癥治療主要是()
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應檢測()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時()
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
治療的目的為()