單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

3.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

5.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

最新試題

8個(gè)月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無用（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

兒童苯丙酮尿癥的初篩（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題