單項(xiàng)選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

3.單項(xiàng)選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.無治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

5.單項(xiàng)選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是()

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

最新試題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽T\斷首先考慮()

題型:單項(xiàng)選擇題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()

題型:單項(xiàng)選擇題

2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

題型:單項(xiàng)選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

題型:單項(xiàng)選擇題

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

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21-三體綜合征的主要臨床特征為()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

題型:單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

題型:單項(xiàng)選擇題