單項(xiàng)選擇題三核苷酸重復(fù)性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一，其臨床表現(xiàn)為（）

A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長(zhǎng)者先發(fā)病


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1.單項(xiàng)選擇題基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是（）

A.基因的劑量效應(yīng)，普遍機(jī)制從基因突變開始
B.細(xì)胞凋亡啟動(dòng)和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常

2.單項(xiàng)選擇題對(duì)于多系統(tǒng)萎縮的患者，臨床可選用的檢查是（）

A.基因檢測(cè)
B.臥立位血壓測(cè)定
C.肌電圖
D.神經(jīng)心理測(cè)評(píng)
E.腰椎穿刺

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于阿爾茨海默病早期常出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)，敘述錯(cuò)誤的是（）

A.愛忘事，如忘記電話號(hào)碼或關(guān)煤氣
B.社交禮儀通常保持良好
C.頭痛、惡心、嘔吐
D.找詞和找名字困難
E.腰椎穿刺檢查腦脊液常規(guī)和生化結(jié)果正常

4.單項(xiàng)選擇題引起線粒體病MELAS型最常見的基因突變類型是（）

A.MtDNA3243
B.MtDNA3721
C.MtDNA8344
D.MtDNA8993
E.MtDNA13513

5.單項(xiàng)選擇題糖原貯積癥Ⅱ型（Pompedisease）的發(fā)病機(jī)制是由于缺乏（）

A.磷酸化酶
B.磷酸果糖激酶
C.脫支酶
D.支鏈酶
E.酸性麥芽糖酶