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單項(xiàng)選擇題女，4歲患兒。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細(xì)胞內(nèi)水腫，致表皮松解。Siemens大皰性魚鱗病主要是由K2e基因突變所致，病變局限于（）

A.基底層
B.棘層
C.顆粒層
D.透明層
E.角質(zhì)層

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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時(shí)羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。該患兒的可能診斷是（）

A.脫屑性紅皮病
B.先天性魚鱗病
C.新生兒中毒性紅斑
D.先天性梅毒
E.先天性皮膚缺損

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2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時(shí)羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。板層狀魚鱗病目前有5個(gè)致病位點(diǎn)，除外（）

A.TGM1基因
B.ABCA12基因
C.NCIE2基因
D.ABDA12基因
E.位于17p13.2-p13.1

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3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時(shí)羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。在新生兒期發(fā)病的遺傳病除外（）

A.火棉膠樣?jì)雰?
B.尋常型魚鱗病
C.層狀魚鱗病
D.性聯(lián)性魚鱗病
E.獲得性大皰性表皮松解癥

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4.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因周身出現(xiàn)條狀花紋就診?；純撼錾?～8天后，四肢開始出現(xiàn)點(diǎn)滴狀淡紅色斑，部分紅斑顏色逐漸加深呈褐色，部分紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)綠豆至蠶豆大小水皰，水皰消退后留下色素沉著斑。患兒足月順產(chǎn)，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。體檢：發(fā)育良好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：軀干、四肢及外陰見條狀或不規(guī)則狀或渦輪狀光滑的紫色或褐色色素沉著斑，部分皮損呈疣狀增生。組織病理示：基底層色素減退，細(xì)胞空泡化變性，真皮乳頭層嗜黑細(xì)胞見大量黑素沉積。該病第三期需要與多種疾病相鑒別，不包括（）

A.線狀痣樣色素沉著病
B.色素異常癥
C.Naegeliz綜合征
D.疣狀軟骨發(fā)育不良
E.旋渦狀痣樣色素沉著病

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5.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因周身出現(xiàn)條狀花紋就診?；純撼錾?～8天后，四肢開始出現(xiàn)點(diǎn)滴狀淡紅色斑，部分紅斑顏色逐漸加深呈褐色，部分紅斑基礎(chǔ)上出現(xiàn)綠豆至蠶豆大小水皰，水皰消退后留下色素沉著斑?；純鹤阍马槷a(chǎn)，父母非近親結(jié)婚，家族中無類似病史。體檢：發(fā)育良好，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：軀干、四肢及外陰見條狀或不規(guī)則狀或渦輪狀光滑的紫色或褐色色素沉著斑，部分皮損呈疣狀增生。組織病理示：基底層色素減退，細(xì)胞空泡化變性，真皮乳頭層嗜黑細(xì)胞見大量黑素沉積。該病依據(jù)皮損形態(tài)通常分為四期，不包括（）

A.恢復(fù)期
B.水皰期
C.疣狀期
D.色素沉著期
E.色素減退期

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