單項(xiàng)選擇題2歲1個月患兒,因不會講話、不能獨(dú)走而就診,經(jīng)?;挤窝?。體溫37.3℃,脈搏108次/分,身長78cm,雙眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌張力低下,雙手第5指只有一條褶紋,胸骨左緣第3~4肋間Ⅲ級收縮期雜音,腕部X線片示一個骨化中心。為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()

A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體檢查
C.胸部X線攝片
D.免疫球蛋白測定
E.測血清苯丙氨酸濃度


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2.單項(xiàng)選擇題10個月女嬰,因近半年來經(jīng)?;忌虾粑栏腥?、肺炎、皮膚感染,經(jīng)化驗(yàn)確診為暫時性低丙種球蛋白血癥。對此病哪項(xiàng)治療最合適()

A.長期輸注胸腺素
B.胎兒胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期輸注丙種球蛋白
E.并發(fā)感染時用適當(dāng)抗生素

3.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的實(shí)驗(yàn)室檢查,下列哪項(xiàng)不正確()

A.皮質(zhì)醇和ACTH濃度常在正常范圍內(nèi)
B.21-羥化酶缺乏癥患兒,尿液17-酮類固醇水平有增高
C.失鹽型21-羥化酶缺乏癥患兒,血脫氧皮質(zhì)酮明顯增高
D.11β-羥化酶缺乏癥患兒,尿液17-羥類固醇水平有增高
E.17α-羥化酶缺乏癥患兒,血漿和尿中脫氧皮質(zhì)酮明顯增高

4.單項(xiàng)選擇題中樞性性早熟的病因可為()

A.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
B.睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤
C.腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.McCune-Albright綜合征
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥

5.單項(xiàng)選擇題如何鑒別中樞性尿崩癥與原發(fā)性腎性尿崩癥()

A.水試驗(yàn)
B.血漿滲透壓
C.血鈉水平
D.尿滲透壓與尿比重
E.以上都不是