單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()

A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽(yáng)性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個(gè)月
E.出生時(shí)臍血檢查

4.單項(xiàng)選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是()

A.干血滴紙片測(cè)定TSH
B.血清T4、TSH測(cè)定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測(cè)定
E.放射性核素檢查

5.單項(xiàng)選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.Turner綜合征