單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見(jiàn)臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
4.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
5.單項(xiàng)選擇題男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢
最新試題
胰島素最佳使用方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷,首先應(yīng)選擇的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
[假設(shè)信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請(qǐng)問(wèn):昏迷最可能原因是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷,最具診斷價(jià)值的檢查是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診后,首選的治療是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前首選的治療方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療的目的為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題