多項選擇題以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)（）
A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸
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1.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法有（）
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
2.多項選擇題3歲男孩，生后反復患肺炎、腹瀉、腦膜炎，2周前因患敗血癥死亡。曾化驗血清血IgG7．6g／L，IgA0．76g／L，IgM0．056g／L，細胞免疫功能測定正常，外周血淋巴細胞數(shù)正常，骨髓找到漿細胞。最可能的診斷是（）
A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷
3.多項選擇題遺傳性疾病可分為（）
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
4.多項選擇題苯丙酮尿癥導致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）
A.黑色素合成不足
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝
5.多項選擇題哪些酶缺陷可導致苯丙酮尿癥（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶