單項(xiàng)選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。確診的首選檢查是（）

A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查


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2.單項(xiàng)選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測血清電解質(zhì)：鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治療最好（）

A.僅補(bǔ)液糾正電解質(zhì)紊亂
B.單用鹽皮質(zhì)激素
C.補(bǔ)液+靜脈用糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
D.口服糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
E.以上均不是

5.單項(xiàng)選擇題一男孩，12歲，患1型糖尿病，近日因肺部感染誘發(fā)酮癥酸中毒。胰島素最佳使用方法是（）

A.大劑量胰島素靜脈推注+皮下注射
B.大劑量胰島素靜脈滴注
C.大劑量胰島素皮下注射
D.小劑量胰島素靜脈推注
E.小劑量胰島素靜脈滴注