A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
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A.慢性粒細胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
最新試題
5歲男孩。從小反復患呼吸道和消化道細菌性感染，晨起易打噴嚏，近年來常有哮喘發(fā)作。體檢：咽充血，兩肺可聞明顯哮鳴音，心臟正常，神經(jīng)系統(tǒng)正常。測IgG7.5g／L，IgA0.04g／L，IgM1.5g／L，IgD6mg／L，IgE0.2mg／L（）
患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）
男嬰，1歲，腹脹、便秘、反應低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢：T36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬，唇厚舌大，身長70cm，表情呆滯，哭聲嘶啞，心率72／min，心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）
常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比，較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染（）
兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關(guān)尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）
以下哪項是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因（）
一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能（）
男孩，11歲，為胰島素依賴型糖尿病，自己測血糖及尿糖，近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常，今測糖化血紅蛋白HbAc為15％。對此患兒的情況最適當?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>
男孩，2歲半。尚不會獨立行走，智力落后于同齡兒。查體：表情淡漠，眼瞼輕度浮腫，鼻梁較塌，手指粗短，皮膚粗糙，心率82／min，腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助（）
一患兒，系足月出生，新生兒期黃疸消退延遲，進食少，嗜睡，生后6個月隨訪，診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機制是（）